오늘은 우리나라의 최고의 기업인 삼성(Samsung)그룹을 운영하는 삼성家 가 가지고 있는 유전병 중 하나인 샤르코 마리 투스병(CMT)에 대해 알아보려고 합니다.
샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease) 이란?
샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)은 삼성그룹의 이병철 총수 일가에서 유전되어 내려오는 질환으로 알려져 있습니다.
하지만 원래 이병철 집안에는 대대로 폐가 약했을 뿐이나, 그의 부인 박두을의 집안 쪽의 가족력이라고 합니다.
이 질병은 유전성 신경병증으로 말초 신경을 형성하는 PMP-22 등의 유전자 중복으로 인해 손, 발 말초 신경의 정상적인 발달이 저하되어 손이 굽고 마비가 오게 되는 병 입니다.
증상
이 병은 진행성 질병으로 말초 신경을 지속적으로 정상적인 발달을 저하시켜, 점점 종아리, 경골, 발 등이 굽어져 서있거나 보법이 힘들어 집니다.
근육 쇠약은 하지부터 시작되어져 점차 사지 위쪽으로 이동하게 됩니다.
이 증상은 유년기에 발생하거나 노년기에 발생이 시작되어 천천히 진행됩니다.
하지에서 시작된 질병은 종아리 신경이 변화가 일어나 근육이 위축이 되어 새다리와 같은 형상이 보여지며, 상체 쪽으로는 손가락이 굽어지는 ‘갈퀴 손’ 이 진행됩니다.
말초 신경의 질병이기 때문에 수명에는 영향을 끼치지는 않지만, 천천히 진행이 되는 질병 특성 상 말과 행동들이 어눌해지고 생활에 지장이 생기게 됩니다.
검사 및 진단
보통 이 병을 진단할 때 의사가 환자의 증상 상태를 보면서 가족 중에 유사한 증상을 가진 사람을 파악하고 언제 시작되었는지, 어떤 신체 부위가 쇠약하지 파악을 합니다.
그 후, 근전도검사 및 신경 전도 검사를 하여 정확한 검진을 하고 진단을 내립니다.
치료
현재 샤르코 마리 투스병의 진행을 막을 수 없습니다.
아직 치료법이 나와있지 않아 보조기를 착용하면 발처짐 교정에 도움을 주고, 물리 치료를 병행하여 근육을 강화시키는 방법을 이용하고 있습니다.
하지만 2024년 01월 26일 의료계에 따르면 샤르코 마리 투스병 2Z(CMT2Z)의 발병기전과 환자 맞춤형 유전자 치료법을 세계 최초로 규명 및 개발했다고합니다.
연구진들은 짧게는 5년 내 치료제 상용화를 목표로 하고 있다고 합니다.
결론
샤르코 마리 투스병은 유전병이며, 진행하는 병으로서 말초 신경의 발달을 늦추어 발전을 더디게 하는 병입니다.
병의 특성 상 시간이 지남에 따라 하지에서 부터 올라와 온몸 전체에서 증상이 나올 수 있습니다.
이때, 근육의 퇴화를 늦추기 위해서는 단백질을 잘 챙겨주고 끊임없는 재활치료를 통해 근육 강화를 중점으로 노력하여야 합니다.
특히, 식단에서 말초신경재생에 도움이 되는 성분을 섭취를 잘해주어야 하며, 대표적인 것이 비타민 C입니다.
샤르코 마리 투스병은 치료는 할 수 없지만, 현재 치료제를 개발한 상태이며 앞으로 치료제가 나올 것으로 예상됩니다.